基因檢測依照功能可分成四類：
（1）婚前基因檢查（2）孕婦或新生兒基因檢查（3）癌症早期診斷（4）預防性檢測。 |
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婚前基因檢查目的在於提早發現男女雙方是否帶有遺傳性致病基因，例如：地中海型貧血基因、舞蹈症基因、精神分裂症基因、染色體是否異常…等等，達到優生保健的目的。 |
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孕婦或新生兒基因檢查的目的在於檢查胎兒或是新生兒是否攜帶有染色體異常、罕見遺傳性疾病基因…等等，以利作醫療規劃。 |
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癌症早期診斷的基因檢測其目的在於提早偵測出癌細胞的存在，儘早做醫學治療，提高治癒率。 |
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預防性基因檢測是屬於預防醫學的領域，在疾病尚未發生前，透過基因檢測，預測個人疾病發生的風險，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理（圖一），以下針對預防性基因檢測作詳細的論述。 |
| 已往基因檢測主要是針對單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一。目前預防性的基因檢測的新主流則是針對「多基因複雜性疾病」進行檢查，所謂的「多基因複雜性疾病」是指：此疾病是由多個基因異常所共同導致產生，並非由單獨ㄧ個基因異常就可以決定疾病的發生。 |
| 多基因性疾病大約佔了常見慢性疾病如心血管疾病及癌症的90％以上，而且此類疾病基因的多型性是決定此人先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項因子，它與另兩個因子（外界環境、個人生活飲食習慣）的交互影響才是疾病產生的主因（圖二）。所以，提早了解自己身體基因的秘密，才能作正確且有效的健康管理，延緩或是避免疾病的發生，達到預防醫學的真諦！ |
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要如何做基因檢測呢？首先，選擇專業的基因檢測機構，透過專業健康問卷分析與遺傳諮詢師的協助，正確地選擇基因檢測的項目。接下來是採集檢體，可以利用抽血或是用棉棒括取口腔黏膜組織，以作為DNA檢體的來源，送進實驗室進行一連串的分析。實驗室人員會從血液或是口腔粘膜組織中將DNA分離出來，以便作下游的基因定型分析。 |
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基因定型的方法很多，其中以核酸定序法準確度最高，花費也最昂貴。以此方法為例說明基因定型分析：先利用PCR反應將特定基因片段大量地複製，再利用電泳分析其反應產物之正確性，接下來利用核酸定序法將此基因片段一個一個依序地解碼，最後，再利用軟體分析解碼後的基因序列，找出特定序列位點，比較其差異性（圖三），預測其罹病風險高低，並提供專業的遺傳諮詢與完整的生活飲食建議，讓客戶可以了解自己DNA密碼代表的意義，並能積極地做健康管理，達到預防醫學的真諦！ |
(圖一)：預測性基因檢測 |
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(圖二)：大部份的疾病是由許多基因、環境因素共同交互影響產生 |
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(圖三)：人與人之間基因相似度高達99.9%，僅有0.1%的差異存在。 |
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